Angelman sendromu, sinir sistemini etkileyen nadir bir genetik hastalıktır ve ciddi fiziksel ve öğrenme güçlüklerine yol açar. Angelman sendromlu bireylerin yaşam beklentisi genellikle normaldir, ancak hayatları boyunca desteğe ihtiyaç duyarlar. Bu makale, Angelman sendromunun özelliklerini, nedenlerini, tanı yöntemlerini ve yönetimini ayrıntılı bir şekilde ele alıyor.

Angelman Sendromu Nedir?

Angelman sendromu, sinir sistemini etkileyen ve ciddi fiziksel ve zihinsel engellere neden olan nadir bir genetik durumdur. Bu sendroma sahip bireyler, yaşamları boyunca özel bakım ve destek gerektirir, ancak genel sağlık durumları genellikle iyidir ve yaşam süreleri diğer bireylerle benzerdir. Erken teşhis ve uygun müdahalelerle, Angelman sendromlu bireyler iletişim ve beceri kazanımı açısından ilerleme kaydedebilir.

Angelman Sendromunun Özellikleri

Angelman sendromlu çocuklar, genellikle 6-12 aylıkken gelişimsel gecikme belirtileri göstermeye başlar. Bu belirtiler arasında desteksiz oturamama veya bebeklerin çıkardığı sesleri (cıvıldama gibi) üretememe yer alabilir. İlerleyen dönemlerde, bazı çocuklar hiç konuşamayabilir ya da yalnızca birkaç kelime söyleyebilir. Ancak çoğu çocuk, jestler, işaret dili veya diğer iletişim sistemlerini kullanarak iletişim kurabilir.

Hareket bozuklukları da yaygındır. Çocuklar, denge ve koordinasyon sorunları (ataksi) nedeniyle yürümekte zorlanabilir. Kollarında titreme veya ani hareketler görülebilir ve bacakları sert olabilir.

Angelman sendromuyla ilişkilendirilen davranışsal özellikler şunlardır:

• Sık sık ve az bir uyarana bağlı olarak gülme ve gülümseme.
• Kolları çırparak kolayca heyecanlanma.
• Huzursuzluk ve hiperaktivite.
• Kısa dikkat süresi.
• Uyku sorunları ve diğer çocuklara göre daha az uyku ihtiyacı.
• Suya özel bir ilgi.

Bazı çocuklarda, yaklaşık 2 yaş civarında mikrobrakisefali (küçük ve arkası düz bir kafa) fark edilebilir. Ayrıca bu yaşta nöbetler (epilepsi krizleri) başlayabilir.

Diğer olası özellikler:

• Dil çıkarma eğilimi.
• Şaşılık (gözlerin hizasız olması).
• Ailedeki diğer bireylere göre daha açık ten, saç ve göz rengi.
• Geniş ağız ve seyrek dişler.
• Omurganın yanlara doğru eğriliği (skolyoz).
• Kolları havada yürüyüş.

Bebeklik döneminde bazı Angelman sendromlu bebeklerde emme ve yutma koordinasyonunda zorluk yaşanabilir. Bu durumda, beslenme tüpü gerekebilir. Ayrıca reflü tedavisi gerekebilir.

Angelman Sendromunun Nedenleri

Angelman sendromu genellikle ebeveynlerde bulunmayan ve döllenme sırasında tesadüfen ortaya çıkan genetik bir değişiklikten kaynaklanır. Bu durum, UBE3A adı verilen bir genin eksikliği veya düzgün çalışmaması sonucu oluşur. UBE3A geni, bireyin gelişimini ve yapısını yönlendiren bir DNA birimidir.

Normalde, her çocuk bu genin iki kopyasını alır: biri anneden, diğeri babadan. Ancak sadece anneden gelen kopya beyinde aktiftir. Angelman sendromunun çoğu vakasında:

• Çocuk, anneden UBE3A geninin kopyasını alamaz veya bu gen çalışmaz. Bu, beyinde aktif bir UBE3A geninin olmamasına yol açar.
• Nadir durumlarda, çocuk babadan iki inaktif UBE3A kopyası alır.

Bazı vakalarda Angelman sendromunun nedeni bilinmez. Bu durumlarda, genellikle başka genler veya kromozomlarla ilgili farklı koşullar söz konusudur.

Angelman Sendromunun Tanısı

Angelman sendromu, çocuğun gelişiminde gecikme ve sendroma özgü özellikler gözlemlendiğinde şüphelenilir. Tanı, kan testi ile kesinleştirilir. Kan örneğinde yapılan genetik testler şunlara bakar:

• Eksik kromozomlar veya kromozom parçaları.
• Ebeveynlerden geçen UBE3A genindeki değişiklikler.
• Çocuğun UBE3A geninde çalışmasını engelleyen mutasyonlar.

Her Angelman sendromlu çocuk için genetik değişikliğin belirlenmesi önemlidir. Bu, başka bir çocukta sendrom riskini değerlendirmek için kullanılır. Çoğu çocuk, fiziksel ve davranışsal belirtilerin belirginleştiği 9 ay ile 6 yaş arasında tanı alır.

Tanı konulduğunda, bir genetik uzmanıyla görüşerek çocuğunuzun ihtiyaç duyabileceği destekler hakkında bilgi alabilirsiniz.

Angelman Sendromunun Yönetimi

Angelman sendromu için şu anda bir tedavi bulunmamakla birlikte, çeşitli tedaviler ve destekler çocuğun yaşam kalitesini artırabilir. Uygulanabilecek bazı yöntemler:

• Antiepileptik ilaçlar: Nöbetleri kontrol altına almak için kullanılır.
• Fizyoterapi: Duruş, denge ve yürüme becerilerini geliştirir. Ayrıca eklemlerin kalıcı sertleşmesini önlemek için önemlidir.
• İletişim terapisi: İşaret dili, görsel yardımcılar veya Signalong, Makaton, PECS gibi sistemlerle sözsüz iletişim becerileri geliştirilir. Tablet uygulamaları da iletişimi destekleyebilir.
• Davranışsal terapi: Hiperaktivite ve kısa dikkat süresi gibi davranışları yönetmek için önerilir.

Çocukluk döneminde nöbetler genellikle azalır, ancak yetişkinlikte geri dönebilir. Yaş ilerledikçe hiperaktivite azalabilir ve uyku düzeni iyileşebilir. Ancak öğrenme güçlüğü ve sınırlı konuşma genellikle ömür boyu devam eder. Yetişkinlerde hareket kabiliyeti azalabilir ve eklemler sertleşebilir.

Angelman sendromlu bireyler genellikle iyi bir genel sağlığa sahiptir ve iletişim becerilerini geliştirip yeni yetkinlikler kazanabilir. Şu anda yurt dışında tedavi araştırmaları devam etmekte olup, nöbetler gibi semptomları hedefleyen klinik çalışmalar yapılmaktadır.

Angelman Sendromunu Önleme

Angelman sendromu, genellikle rastgele genetik değişikliklerden kaynaklandığı için önlenmesi mümkün değildir. Ancak genetik danışmanlık, ailelerin gelecekteki çocuklarında sendrom riskini anlamalarına yardımcı olabilir. Eğer ailede Angelman sendromu öyküsü varsa, bir genetik uzmanına başvurarak risk değerlendirmesi yapılabilir.

Destek ve Yardım

Türkiye’de Angelman sendromuyla ilgili doğrudan bir yardım kuruluşu bulunmamakla birlikte, nadir hastalıklar konusunda faaliyet gösteren derneklerden destek alabilirsiniz. Ayrıca uluslararası kaynaklar da faydalı olabilir:

• AngelmanUK: Angelman sendromlu bireylerin ebeveynleri ve bakıcıları için bilgi ve destek sunan bir yardım kuruluşudur. Telefon hattı (0300 999 0102) üzerinden diğer ebeveynlerle iletişim kurabilirsiniz.
• Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics (FAST): Angelman sendromu hakkında bilgi sağlar ve yeni tanı alan aileler için rehber bir bölüm sunar.

Nadir Hastalıklar Kayıt Sistemi: Türkiye’de nadir hastalıklarla ilgili veri toplanması için Sağlık Bakanlığı’nın çalışmaları devam etmektedir. Çocuğunuzun klinik ekibi, bilgilerini bu sisteme aktarabilir. Bu, bilim insanlarının durumu önleme ve tedavi etme yollarını araştırmasına yardımcı olur. Kayıttan çıkmak isterseniz, sağlık ekibinizle iletişime geçebilirsiniz.

Bakıcılar için destek: Türkiye’de engelli bireylerin bakımını üstlenenler için sosyal destek ve maddi yardımlar mevcuttur. Yerel sosyal hizmetler müdürlüklerinden veya Aile ve Sosyal Hizmetler Bakanlığı’ndan bilgi alabilirsiniz.

Angelman sendromu, yaşam boyu destek gerektiren nadir bir genetik hastalıktır. Erken teşhis, uygun tedaviler ve desteklerle, bu sendroma sahip bireyler iletişim ve yaşam becerilerinde ilerleme kaydedebilir. Aileler, genetik danışmanlık ve destek kuruluşları aracılığıyla bu süreçte yalnız olmadıklarını bilmelidir. Eğer çocuğunuzda Angelman sendromu belirtileri fark ederseniz, bir sağlık uzmanına başvurarak tanı ve tedavi sürecini başlatabilirsiniz.