Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı (ODPBH)

Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı (ODPBH), böbreklerde “kist” adı verilen içi sıvı dolu küçük keseciklerin gelişmesine neden olan kalıtsal bir durumdur.

Bu hastalıktan etkilenen çocuklar bu durumla doğarlar, ancak kistler böbrek fonksiyonlarını etkileyecek kadar büyüyene kadar nadiren fark edilebilir sorunlara neden olurlar.

Çoğu durumda, bu durum kişi 30 ila 40 yaşlarına gelene kadar ortaya çıkmaz.

Daha nadir olarak, çocuklar veya daha yaşlı kişiler ODPBH sonucu belirgin semptomlara sahip olabilirler.

ODPBH bu aşamaya ulaştığında, aşağıdakiler de dahil olmak üzere çok çeşitli sorunlara neden olabilir:

• Karın ağrısı
• Yüksek tansiyon (hipertansiyon)
• İdrarda kan (hematüri) – bu her zaman çıplak gözle fark edilmeyebilir
• Potansiyel olarak ciddi üst idrar yolu enfeksiyonları (İYE)
• Böbrek taşları

Böbrek fonksiyonu, böbrek yetmezliği oluşana kadar kademeli olarak bozulabilir.

Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığının Nedenleri

ODPBH, böbreklerdeki bazı hücrelerin normal gelişimini bozan ve kistlerin büyümesine neden olan genetik bir hatadan kaynaklanır.

2 farklı genden 1’indeki hataların ODPBH’ye neden olduğu bilinmektedir.

Etkilenen genler şunlardır:

• PKD1: Vakaların yaklaşık %78’ini oluşturur.
• PKD2: Vakaların yaklaşık %15’ini oluşturur.

Her iki ODPBH türü de aynı semptomlara sahiptir, ancak PKD1’de daha şiddetli olma eğilimindedirler.

Bir çocuğun, ebeveynlerinden birinde hatalı PKD1 veya PKD2 geni varsa, ODPBH geliştirme şansı 2’de 1’dir (%50).

Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı (ARPKD), yalnızca her iki ebeveyn de hatalı geni taşıyorsa miras alınabilen daha nadir bir böbrek hastalığı türüdür. Bu türde sorunlar genellikle çok daha erken, çocukluk döneminde başlar.

Kalıtsal Olmayan Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı

4 vakadan 1’ine kadar (%25) varan oranda, kişi bilinen bir aile geçmişi olmaksızın ODPBH geliştirir.

Bu, durumun bir akrabada hiç teşhis edilmemiş olmasından veya hastalığı olan bir akrabanın semptomları fark edilmeden önce ölmüş olmasından kaynaklanabilir.

ODPBH vakalarının yaklaşık 10’da 1’inde, mutasyon etkilenen kişide ilk kez gelişir. Bunun neden olduğu bilinmemektedir.

Etkilenen kişi, hatalı geni ebeveyninden miras almış biriyle aynı şekilde çocuklarına aktarabilir.

Kimler Etkilenir?

ODPBH, böbrekleri etkileyen en yaygın kalıtsal durumdur, ancak yine de nispeten nadirdir.

Birleşik Krallık’ta her 1000 ila 2500 kişiden 1’inin ODPBH’ye sahip olduğu tahmin edilmektedir. Bu, Birleşik Krallık’ta bu duruma sahip 30.000 ila 70.000 arasında insan olabileceği anlamına gelir. (Not: Bu oranlar genel dünya nüfusu ve Türkiye için de referans kabul edilebilir).

Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı Tedavisi

Şu anda ODPBH için bir tedavi (kür) yoktur, ancak:

• Sağlıklı bir yaşam tarzı böbrek fonksiyonunuzu korumaya yardımcı olabilir.
• Durumun neden olduğu sorunları yönetmek için çeşitli tedaviler mevcuttur.

Yüksek tansiyon, ağrı ve İYE gibi çoğu sorun ilaçla tedavi edilebilir, ancak gelişen büyük böbrek taşlarını çıkarmak için ameliyat olmanız gerekebilir.

Durum, böbreklerin düzgün çalışamadığı bir noktaya ulaşırsa, 2 ana tedavi seçeneği vardır:

• Diyaliz: Böbrek fonksiyonlarını taklit etmek için bir makinenin kullanıldığı yerdir.
• Böbrek nakli: Canlı veya yakın zamanda ölmüş bir donörden sağlıklı bir böbreğin alındığı ve böbrek yetmezliği olan birine nakledildiği yerdir.

Kistlerin oluşumunu yavaşlatmak ve böbrek fonksiyonunu korumak için Tolvaptan adı verilen bir ilaç kullanılabilir.

Genel Görünüm (Seyir)

ODPBH’nin seyri oldukça değişkendir. Bazı insanlar durum teşhis edildikten kısa bir süre sonra böbrek yetmezliği yaşarken, diğerleri hayatlarının geri kalanını böbrekleri nispeten iyi çalışarak yaşayabilirler.

Ortalama olarak, ODPBH’li kişilerin yaklaşık yarısı 60 yaşına geldiklerinde böbrek yetmezliği tedavisine ihtiyaç duyar.

Böbrek yetmezliğinin yanı sıra ODPBH, yüksek tansiyonun neden olduğu kalp krizleri ve inmeler veya beyindeki bir kan damarının duvarındaki bir çıkıntının (beyin anevrizması) neden olduğu beyin kanaması (subaraknoid kanama) gibi bir dizi başka potansiyel olarak ciddi soruna da neden olabilir.

Böbrekler

Böbrekler, vücudun arka tarafında, her iki yanda, göğüs kafesinin hemen altında bulunan 2 fasulye şeklinde organdır.

Böbreklerin temel görevi, kandaki atık ürünleri süzmek ve bunları idrar yoluyla vücuttan atmaktır.

Böbrekler ayrıca şunlarda da önemli bir rol oynar:

• Kan basıncını sağlıklı bir seviyede tutmaya yardımcı olmak
• Tuz ve su dengesini korumak
• Kan ve kemik üretimi için gerekli hormonları yapmak

Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı Belirtileri

Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığının (ODPBH) belirtileri, böbreklerde sıvı dolu keseciklerin (kistlerin) büyümesinden kaynaklanır.

ODPBH doğumdan itibaren mevcut olsa da kistler böbreklerinizin ne kadar iyi çalıştığını önemli ölçüde etkileyecek bir boyuta ulaşana kadar belirgin bir soruna neden olmayabilir.

Çoğu durumda, bu 30 ila 60 yaşlarına kadar gerçekleşmez.

Kistlerin büyümesi sonunda böbreklerinizin boyutunun artmasına neden olabilir.

ODPBH’li yaşlı yetişkinlerin böbrekleri, bu hastalığa sahip olmayan yetişkinlerinkinden çok daha büyük olabilir.

Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığının Neden Olduğu Sorunlar

Böbreklerinizdeki kistlerin büyümesi, aşağıdakiler de dahil olmak üzere çok çeşitli sorunlara neden olabilir:

• Karnınızda (abdomen), yan tarafınızda veya belinizde ağrı
• İdrarınızda kan (hematüri)
• Yüksek tansiyon (hipertansiyon)
• Böbrek taşları
• İdrar yolu enfeksiyonları (İYE)
• Sonunda, böbrek fonksiyon kaybı (kronik böbrek hastalığı veya KBH)

Ağrı

Karın, yan taraf veya bel ağrısı genellikle ODPBH’nin ilk fark edilen belirtisidir.

Bu şiddetli olabilir, ancak genellikle kısa ömürlüdür, birkaç dakikadan birkaç güne kadar sürer.

ODPBH ile ilişkili ağrının yaygın nedenleri şunlardır:

• Bir kistin büyümesi
• 1 veya daha fazla kistin içine kanama olması
• Böbrek taşı
• Bir böbreğin veya idrar sisteminizin başka bir parçasının, örneğin mesanenizin enfeksiyon kapması (bir İYE)

İdrarınızda Kan

İdrarınızda kan (hematüri), ODPBH’nin bir başka yaygın başlangıç belirtisidir.

Genellikle korkutucu bir belirti olsa da genellikle endişe edilecek bir neden değildir ve çoğu vaka tedavi gerektirmeden bir hafta içinde düzelir.

Ancak idrarınızda kan fark ederseniz bir doktora (Aile Hekimi veya Uzman) görünmelisiniz, böylece mesanenizde bir büyüme gibi diğer olası nedenler araştırılıp elenebilir.

Yüksek Tansiyon

Birçok uzman yüksek tansiyonu ODPBH’nin ilk etkisi olarak kabul eder, ancak genellikle belirgin bir belirtiye neden olmadığı için genellikle yalnızca rutin testler sırasında tespit edilir.

Belirtiler yalnızca kan basıncı çok yüksek bir seviyeye ulaştığında ortaya çıkar, ki bu nadirdir.

Bu gibi durumlarda belirtiler şunları içerebilir:

• İnatçı bir baş ağrısı
• Bulanık veya çift görme
• Burun kanamaları
• Nefes darlığı

Bu belirtileri yaşarsanız derhal bir doktora görünün, böylece nedeni araştırılabilir.

Tedavi edilmeyen veya kötü kontrol edilen yüksek tansiyon, kalp krizi, inme ve böbrek yetmezliği dahil olmak üzere bir dizi ciddi sağlık durumu için önemli bir risk faktörüdür.

Böbrek Taşları

ODPBH’ye sahip olmak, böbrek taşı geliştirme riskinizi artırır.

Daha küçük böbrek taşları herhangi bir belirtiye neden olmadan böbreklerinizden çıkabilir.

Ancak daha büyük taşlar böbreğinizde veya böbreğinizi mesanenize bağlayan tüpte (üreter) tıkanarak aşağıdaki gibi sorunlara neden olabilir:

• Karnınızın arkasında veya yanında veya bazen kasıklarınızda yoğun ağrı – ağrı, aradaki ağrısız aralıklarla dakikalarca veya saatlerce sürebilir
• Huzursuz hissetmek ve sabit yatamamak
• Mide bulantısı hissi
• Normalden daha sık işeme ihtiyacı
• İdrarınızda kan

Böbrek taşınız olabileceğini düşünüyorsanız 112’den tavsiye alın veya acil bir doktor randevusu isteyin.

İdrar Yolu Enfeksiyonları (İYE)

İdrar yolu enfeksiyonları (İYE) genel olarak 2 gruptan 1’ine ayrılır: alt İYE’ler ve üst İYE’ler.

Alt İYE, mesanenizde veya idrarı vücuttan dışarı taşıyan tüp olan üretranızda gelişen bir enfeksiyondur.

Üst İYE, böbreklerinizde veya üreterlerinizde gelişen bir enfeksiyondur.

ODPBH, mesane enfeksiyonları (sistit) gibi alt İYE geliştirme riskinizi artırmaz, ancak geliştirdiğiniz herhangi bir alt İYE’nin böbreklerinize yayılabileceği ve potansiyel olarak ciddi üst İYE’lere dönüşebileceği anlamına gelebilir.

Alt İYE belirtileri şunları içerebilir:

• Bulanık idrar
• Gündüz veya gece veya her ikisinde de daha sık idrara çıkma ihtiyacı
• İşerken ağrı veya rahatsızlık
• İdrarı tutmanın zorlaştığı acil işeme ihtiyacı
• Hoş olmayan kokulu idrar

Üst İYE belirtileri şunları içerebilir:

• Yüksek ateş
• Kontrol edilemeyen titreme
• Mide bulantısı hissi
• Kusma
• İshal

ODPBH’niz varsa ve bir İYE’niz olabileceğini düşünüyorsanız 112’den tavsiye alın veya acil bir doktor randevusu isteyin. Enfeksiyonun böbreklerinizdeki kistlere yayılmasını durdurmak için tedaviye ihtiyacınız olabilir.

Kronik Böbrek Hastalığı (KBH)

ODPBH’li çoğu insan sonunda önemli miktarda böbrek fonksiyonu kaybedecektir.

Böbrek hasarının neden olduğu böbrek fonksiyon kaybı, kronik böbrek hastalığı (KBH) olarak bilinir.

KBH, böbrek fonksiyonunun yaklaşık %75’inin kaybedildiği KBH evre 4 olarak bilinen ileri bir aşamaya ulaşana kadar genellikle belirtilere neden olmaz.

KBH’nin en ileri aşaması (evre 5), böbrek yetmezliği veya son dönem böbrek hastalığı olarak adlandırılır.

Bu, kandaki atık ürünlerin ve fazla sıvının atıldığı diyalizin, kişiyi hayatta tutmak için gerekli olduğu zamandır.

Böbrek yetmezliği belirtileri şunlardır:

• Zayıf iştah ve kilo kaybı
• Şişmiş ayak bilekleri, ayaklar veya eller (ödem)
• Nefes darlığı
• Özellikle geceleri artan işeme ihtiyacı
• Kaşıntılı cilt
• Mide bulantısı hissi
• Erkeklerde, erektil disfonksiyon (sertleşme sorunu)
• Kadınlarda, adet görememe (amenore)
• Konsantrasyon güçlüğü

Böbrek yetmezliği nadiren aniden olur ve bu aşamaya ulaşılmadan önce tedavi seçenekleri tartışılmalı ve bir tedavi planı seçilmelidir.

Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı Teşhisi

Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı (ODPBH), belirtiler genellikle o zamandan önce başlamadığı için genellikle 30 yaşın üzerindeki yetişkinlerde teşhis edilme eğilimindedir.

Teşhis koyarken, doktorunuz belirtilerinizi ve ailenizin tıbbi geçmişini soracaktır.

Böbrekleriniz büyümüşse, doktorunuz karnınızda (abdomen) onları hissedebilir.

Doktorunuz ayrıca bazı testlerin yapılmasını ayarlayabilir.

İdrar ve Kan Testleri

Doktorunuz normalden yüksek olup olmadığını görmek için tansiyonunuzu ölçecektir.

Ayrıca aşağıdaki gibi başka testler de yapabilirler:

• İdrarınızda kan veya protein olup olmadığını kontrol etmek için idrar testleri
• Böbreklerinizin kanınızı süzme hızının tahmin edilebilmesi için kan testleri

GFR Kan Testi

Böbreklerinizin ne kadar iyi çalıştığını değerlendirmenin etkili bir yolu, glomerüler filtrasyon hızınızı (GFR) hesaplamaktır.

GFR, böbreklerinizin bir dakikada atık ürünleri filtreleyebildiği kan miktarının mililitre (ml) cinsinden ölçüsüdür.

Sağlıklı bir çift böbrek, dakikada 90 ml’den fazla kanı filtreleyebilmelidir.

Taramalar

Doktorunuz ayrıca böbreklerinizde veya karaciğeriniz gibi diğer organlarda kist olup olmadığını görmek için bir ultrason taraması yaptırmanızı ayarlayacaktır.

Ultrason taraması, böbreklerinizin üzerindeki ciltte küçük bir probun gezdirildiği ağrısız bir işlemdir.

Prob, vücudunuzun içinin bir görüntüsünü oluşturmak için kullanılan yüksek frekanslı ses dalgaları yayar.

Bazı durumlarda, bir BT taraması veya MR taraması yaptırmanız gerekebilir. Bunlar böbreklerinizi daha ayrıntılı gösterecektir.

Ailenizde beyin anevrizması öyküsü varsa bir MR taraması önerilecektir.

Beyin anevrizması, kan damarı duvarındaki bir zayıflıktan kaynaklanan, beyindeki bir kan damarındaki bir çıkıntıdır (baloncuk).

Tarama

Durumun aile geçmişine sahip oldukları için ODPBH geliştirme riski altında olduğu bilinen kişilerin taranması, tıp camiasında tartışmalı bir konudur.

Bazıları, ODPBH’nin gelişmesini durduracak bir tedavi olmadığı için taramanın çok az şey başardığını savunmaktadır.

Bir kişiye ODPBH olduğunu ve ileride böbrek yetmezliği geliştirme ihtimalinin yüksek olduğunu söylemek de onlarda stres ve kaygıya neden olabilir.

Diğerleri, ODPBH’yi önleyemeseniz de taramanın kistleri tanımlamaya yardımcı olabileceğini ve ODPBH ile ilişkili yüksek tansiyonu (hipertansiyon) tedavi etmenin mümkün olduğunu, bunun da kişinin kalp-damar hastalığı geliştirme riskini azaltabileceğini savunmaktadır.

Teşhis bilinirse, komplikasyonlar sürpriz olmaz ve derhal ve uygun şekilde tedavi edilebilir.

Ayrıca artık kistlerin büyümesini yavaşlatabilen ve bazı durumlarda faydalı olabilen Tolvaptan adlı bir tedavi de mevcuttur.

ODPBH için taranmayı veya çocuklarınızı taratmayı düşünüyorsanız, taramanın avantajlarını ve dezavantajlarını doktorunuz, partneriniz ve ailenizle tartışmalısınız.

Ayrıca bir böbrek uzmanına sevk edilmeyi de isteyebilirsiniz.

Tarama Nasıl Yapılır?

ODPBH teşhisini doğrulamak için kullanılabilecek 2 yöntem vardır.

Bunlar:

• Böbrek anormalliklerini kontrol etmek için ultrason, BT veya MR taraması kullanmak
• Özel durumlarda, ailenizde ODPBH’ye neden olduğu bilinen genetik hatalardan birini miras alıp almadığınızı belirlemek için genetik kan testleri kullanmak – ancak bu genetik testler pahalı olduğundan ve yorumlanması zor olabildiğinden şu anda rutin olarak yapılmamaktadır

Her iki testin de tamamen doğru olmadığını ve duruma sahip olsanız bile ODPBH’yi her zaman tespit edemeyebileceğini bilmek önemlidir.

Görüntüleme testleri genç insanlarda çok küçük kistleri kaçırabilir ve daha sonraki yaşlarda tekrarlanması gerekebilir.

Genetik testler ODPBH teşhisinde daha hassas ve doğrudur, ancak ODPBH’li kişilerin %10’unda negatif olabilir.

Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı Tedavisi

Şu anda otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı (ODPBH) için bir tedavi (kür) yoktur ve böbreklerde kist oluşumunu durdurmak mümkün değildir.

Ancak, kistlerin büyüme hızını azaltmak için bazen kullanılabilen Tolvaptan gibi potansiyel olarak yararlı bazı ilaçlar vardır.

ODPBH ile ilişkili yüksek tansiyon (hipertansiyon), ağrı ve böbrek taşları gibi çeşitli sorunlar da tedavi edilebilir.

ODPBH teşhisi konulursa, genellikle uygun bir tedavi planı hazırlamaya yardımcı olabilecek bir böbrek uzmanına görünürsünüz.

Plan ayrıca, böbrekleriniz yeterince çalışmayı durdurursa (böbrek yetmezliği) ne yapmak isteyeceğinizi de içerecektir.

Yüksek Tansiyon

ODPBH’li kişilerde yüksek tansiyonu tedavi etmek için genellikle ilaç kullanılır.

Anjiyotensin dönüştürücü enzim (ACE) inhibitörleri ve anjiyotensin-2 reseptör blokerleri (ARB’ler) en yaygın kullanılan 2 ilaçtır.

Ayrıca tansiyonunuzu düşürmeye yardımcı olmak için yapabileceğiniz, tuz alımınızı günde 6 gramın altına (6 gram tuz yaklaşık 1 çay kaşığıdır) düşürmek gibi bazı yaşam tarzı değişiklikleri de vardır.

Ağrı

Çoğu ODPBH vakasında, yaşadığınız herhangi bir ağrı, böbrek taşları veya idrar yolu enfeksiyonu (İYE) gibi altta yatan nedeni tedavi ederek giderilebilir.

Ağrı kesici almanız gerekirse, ilk denenecek en iyi ilaç Parasetamoldür.

Ağrınız özellikle şiddetliyse, tramadol veya oksikodon gibi daha güçlü bir ağrı kesici reçete edilebilir.

Genellikle ibuprofen gibi steroid olmayan antienflamatuar ilaçlardan (NSAİİ’ler) kaçınılması önerilir.

Bunun nedeni, böbrek fonksiyonlarını bozabilmeleri ve tansiyonunuzu kontrol etmek için reçete edilen ilaçlarla etkileşime girebilmeleridir.

Ancak kısa bir NSAİİ kürü, iyi kontrol edilen tansiyonu ve nispeten normal böbrek fonksiyonu olan kişiler için bazen güvenli olabilir.

Normalde epilepsiyi tedavi etmek için kullanılan antidepresanlar veya antikonvülsanlar, uzun süreli (kronik) ağrı için reçete edilebilir. Bu ilaçlar bazı ağrı türlerini hafifletmek için de kullanılabilir.

Bazen, artan basıncın neden olduğu ağrıyı hafifletmeye yardımcı olmak için büyük kistler boşaltılabilir.

Böbrek Taşları

Küçük böbrek taşları idrar yaptığınızda vücudunuzdan atılır. Gerekirse, size güçlü bir ağrı kesici ve hasta hissetmenizi veya olmanızı (kusmayı) durdurmak için ilaç verilebilir.

Bol su içmek idrar akışını artıracak ve bu da taşın mesaneye atılmasına yardımcı olacaktır.

Bir böbrek taşı doğal yollarla atılamayacak kadar büyükse, çıkarılmasına yardımcı olacak bir tedaviye ihtiyacınız olabilir.

Olası tedavi seçenekleri şunlardır:

• Taşı daha küçük parçalara ayırmak için enerji dalgaları kullanmak (vücut dışı şok dalgası litotripsi veya ESWL)
• Taşı çıkarmak veya parçalamak için idrar yolunuzdan (üretra) yukarı ince bir teleskopik alet (üreteroskop) geçirmek

İdrar Yolu Enfeksiyonları (İYE)

İdrar yolu enfeksiyonları (İYE) genellikle 7 ila 14 günlük antibiyotik tablet kürü ile tedavi edilebilir.

Enfeksiyon süresince vücudunuzun susuz kalmaması için bol sıvı tüketmelisiniz.

Parasetamol, ağrıyı hafifletmek ve ateşinizi düşürmek için kullanılabilir.

İYE belirtileri geliştirirseniz mümkün olan en kısa sürede doktorunuza görünmeniz önemlidir, çünkü tedavi edilmezse enfeksiyon böbreklerinizdeki kistlere yayılabilir.

Kistlerdeki enfeksiyonun tedavisi daha zordur çünkü antibiyotiklerin kistlere nüfuz etmesi zor olabilir.

Antibiyotik tedavisine rağmen enfeksiyon devam ederse, enfekte olmuş kistlerin ameliyat sırasında veya cildinizden sokulan bir iğne kullanılarak boşaltılması gerekebilir.

Şiddetli, inatçı veya sık tekrarlayan İYE’leriniz varsa, 1 veya her 2 böbreğinizi de aldırmak için ameliyat olmanız ve ardından diyaliz veya böbrek nakli olmanız gerekebilir.

Böbrek Yetmezliği

Böbrek fonksiyonunuzu izlemek için değişen aralıklarla kan testleri yaptıracaksınız.

Durumunuz böbreklerinizin tamamen çalışmayı durdurduğu (böbrek yetmezliği) bir aşamaya ulaşırsa hangi tedaviyi isteyeceğinizi doktorlarınızla tartışmalısınız.

Böbrek yetmezliği için 2 ana tedavi seçeneği şunlardır:

• Diyaliz: Bir makinenin böbreklerinizin bazı işlevlerini taklit etmesi
• Böbrek nakli: Sağlıklı bir böbreğin canlı veya yakın zamanda ölmüş bir donörden alınması ve böbrek yetmezliği olan birine nakledilmesi

Hayatta kalmak için sadece 1 böbreğe ihtiyacınız vardır. Bu, diğer organ bağışlarının aksine, yaşayan bir kişinin böbrek bağışlayabileceği anlamına gelir.

Yakın akrabalar genellikle en iyi eşleşmeyi sağlar, bu nedenle bir akrabanızın uygun bir donör olup olmadığını öğrenmek için test edilmeyi düşünüp düşünmeyeceğini öğrenmek isteyebilirsiniz.

Böbrek yetmezliği olan az sayıda insan diyaliz veya böbrek nakli yaptırmamaya karar verir ve semptomlarının basit tedavisini tercih eder.

Örneğin, diyalizin yaşamlarını önemli ölçüde uzatması veya yaşam kalitelerini iyileştirmesi olası değilse, bir kişi bu seçeneği seçebilir.

Bu seçim yapılırsa, yaşamın sonunu mümkün olduğunca rahat hale getirmek için belirtileri kontrol etmeye yardımcı olacak destekleyici tedavi sağlanacaktır.

Tolvaptan

Tolvaptan, yetişkinlerde ODPBH’yi tedavi etmek için önerilen bir ilaçtır.

Kistlerin büyümesini yavaşlatmak, genel böbrek büyümesini azaltmak ve böbrek fonksiyonunu daha uzun süre korumak için kullanılabilir.

Ancak Tolvaptan yalnızca şu özelliklere sahip yetişkinlerde kullanılabilir:

• Tedavinin başlangıcında kronik böbrek hastalığı (evre 2 veya 3) olanlar
• Hızla ilerleyen böbrek hastalığı kanıtı olanlar

Tolvaptan tablet formundadır ve günde iki kez bölünmüş doz olarak alınır.

Yaygın yan etkiler şunlardır:

• Susuzluk
• Sık sık idrara çıkma ihtiyacı
• Gece idrar yapma ihtiyacı

ODPBH için Tolvaptan alan bazı kişilerde kimyasala bağlı karaciğer hasarı (hepatotoksisite) da bildirilmiştir.

Tolvaptan alıyorsanız, başlangıçta hastane klinikleri aracılığıyla sık sık izlenmeniz gerekecektir.

Yaralanmalardan Kaçınma

ODPBH’niz varsa, böbrekleriniz yaralanmaya karşı daha savunmasız olacaktır. Örneğin, böbreklerinize ani bir çarpma veya darbe, kistlerin yırtılmasına ve kanamasına neden olarak şiddetli ve yoğun ağrıya yol açabilir.

Ragbi ve futbol gibi her türlü temas sporundan kaçınılması genellikle önerilir.

Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı Komplikasyonları

Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı (ODPBH), bazen böbreklerin yanı sıra vücudun diğer kısımlarında da potansiyel olarak ciddi komplikasyonlara yol açabilir.

Karaciğer Kistleri

ODPBH’li birçok insan, böbreklerinin yanı sıra diğer organlarında da kistler geliştirir. Karaciğer de sıklıkla ODPBH’den etkilenir.

Karaciğerde gelişen kistler genellikle normal karaciğer fonksiyonunu bozmaz, ancak bazen enfekte olabilirler veya aşağıdaki gibi semptomlara neden olabilirler:

• Karın ağrısı
• Karın şişliği ve dolgunluk
• Nadir durumlarda, karaciğer hasarından kaynaklanan ciltte ve göz aklarında sararma (sarılık)

Çoğu durumda bu belirtiler tedaviye gerek kalmadan geçer.

Daha büyük bir kistin şiddetli veya inatçı ağrıya neden olduğu nadir durumlarda, kisti boşaltmak için ameliyat gerekebilir.

Çok nadiren, karaciğer o kadar aşırı şişebilir ki düzgün çalışmayı durdurur.

Bu gibi durumlarda, karaciğerin bir kısmını cerrahi olarak çıkarmak veya tam bir karaciğer nakli yapmak gerekebilir.

Kalp ve Damar Hastalığı

Yüksek tansiyonun bir sonucu olarak, ODPBH’li kişilerde kalp-damar hastalığı (KVH) gelişme riski de artar.

KVH, kalbi ve kan damarlarını etkileyen durumları ifade eden genel bir terimdir ve şunları içerir:

• Koroner kalp hastalığı: Kalbe giden kan akışının kısıtlandığı yer
• İnme: Beynin bir kısmına giden kan akışının engellendiği ve geri dönüşü olmayan beyin hasarına neden olduğu yer
• Kalp krizi: Kalbe giden kan akışının aniden engellendiği ve kalp kasında geri dönüşü olmayan hasara neden olduğu yer

KVH geliştirme riskiniz varsa, kolesterol seviyenizi düşürmek için statin adı verilen bir ilaç reçete edilebilir.

Sigarayı bırakmak, alkol alımını azaltmak, düzenli egzersiz yapmak ve sağlıklı, dengeli beslenmek gibi sağlıklı yaşam tarzı değişiklikleri yapmak da KVH geliştirme riskinizi azaltabilir.

Beyin Anevrizmaları

Anevrizma, kan damarı duvarındaki bir zayıflıktan kaynaklanan bir kan damarındaki çıkıntıdır (baloncuk).

Kan damarın zayıflamış kısmından geçerken, kan basıncı onun bir balon gibi dışarı doğru şişmesine neden olur.

Beyin anevrizmaları, ODPBH’li kişilerde genel popülasyona göre daha yaygındır, bunun nedeni muhtemelen yüksek tansiyonun zayıflamış kan damarı duvarlarını etkilemesidir.

Bir beyin anevrizması, patlamadığı (rüptür olmadığı) sürece genellikle fark edilebilir bir belirtiye neden olmaz.

Patlayan bir anevrizma, beynin yüzeyinde kanamaya neden olur. Bu, subaraknoid kanama olarak bilinir.

Subaraknoid kanamanın belirtileri şunları içerebilir:

• Genellikle kafaya aniden vurulmuş gibi tarif edilen, daha önce yaşanan hiçbir şeye benzemeyen yoğun bir ağrı ile sonuçlanan ani ve dayanılmaz bir baş ağrısı
• Sert bir boyun (ense sertliği)
• Mide bulantısı hissi ve kusma
• Işığa duyarlılık (fotofobi)
• Bulanık veya çift görme
• Kafa karışıklığı
• Konuşma bozukluğu ve vücudun 1 tarafında güçsüzlük gibi inme benzeri semptomlar
• Bilinç kaybı veya kontrol edilemeyen titreme (konvülsiyonlar)

Subaraknoid kanama, ciddi komplikasyonları, beyin hasarını ve ölümü önlemek için acil tedavi gerektiren tıbbi bir acil durumdur.

Sizin veya tanıdığınız birinin subaraknoid kanama geçirdiğini düşünüyorsanız derhal 112’yi arayın ve bir ambulans isteyin.

Tarama

ODPBH’li kişilerin yaklaşık %10’unun beyin anevrizması geliştireceği tahmin edilmektedir. Ancak çoğu insanda herhangi bir belirti görülmez ve beyin anevrizmasının bir soruna neden olma ihtimali düşüktür.

Hem ODPBH’si hem de ailede subaraknoid kanama öyküsü olan kişiler daha büyük risk altındadır.

ODPBH’niz varsa ve ailenizde subaraknoid kanama öyküsü varsa, genellikle beyninizdeki anevrizmaları kontrol etmek için bir MRA taraması (Manyetik Rezonans Anjiyografi) teklif edilecektir.

Bir MRA taraması, arterlerinizin ve içlerindeki kan akışının görüntülerini oluşturmak için manyetik alan ve radyo dalgaları kullanır.

Hiç anevrizma bulunmazsa veya sadece küçük anevrizmalar bulunursa, yeni kanamaları veya mevcut bir kanamanın boyutundaki artışı kontrol etmek için 1 ila 5 yıllık aralıklarla tekrar taramalar önerilecektir.

Belirli bir boyutta anevrizma tespit edilirse ve doktorunuz gelecekte patlama riski olduğunu düşünürse, bunu önlemek için bir ameliyat veya prosedür önerebilir.

^{Kaynaklar: Autosomal dominant polycystic kidney disease – NHS}

...

Yasal Uyarı ve Sorumluluk Reddi: Bu blogda yer alan tüm içerikler yalnızca genel bilgilendirme amaçlıdır ve yayınlandığı tarihteki mevcut bilimsel verilere dayanarak hazırlanmıştır. Söz konusu bilgiler, profesyonel tıbbi tavsiye, teşhis veya tedavi yerine geçmez. Sağlığınızla ilgili herhangi bir soru, endişe veya ihtiyaç durumunda, lütfen bir doktora ya da yetkin bir sağlık kuruluşuna başvurunuz. Bu blogda sunulan bilgilerin kullanımı tamamen okuyucunun sorumluluğundadır. Blog sahibi, yazarlar veya bağlı kuruluşlar, bu içeriklerin doğruluğu, güncelliği veya eksiksizliği konusunda herhangi bir garanti vermez ve bu bilgilerin kullanımından kaynaklanabilecek doğrudan veya dolaylı herhangi bir zarar veya kayıptan sorumlu tutulamaz. Sağlık durumunuza ilişkin kararlar almadan önce, mutlaka bir sağlık uzmanına danışmanız gerektiğini unutmayınız. Bu blog, tıbbi bir hizmet sunmamakta olup yalnızca bilgilendirme amacı taşımaktadır.