Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı (ARPKD)

Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı (ARPKD), böbreklerin ve karaciğerin gelişiminin anormal olduğu nadir görülen kalıtsal bir çocukluk çağı hastalığıdır. Zamanla bu organlar iflas edebilir.

Durum genellikle doğumdan hemen sonra ciddi sorunlara neden olur, ancak daha az şiddetli vakalar çocuk büyüyene kadar belirgin hale gelmeyebilir.

ARPKD, aşağıdakiler de dahil olmak üzere çok çeşitli sorunlara neden olabilir:

• Doğumdan hemen sonra ciddi nefes alma güçlüklerine neden olabilen az gelişmiş akciğerler
• Yüksek tansiyon (hipertansiyon)
• Aşırı işeme ve susuzluk
• Karaciğerden kan akışıyla ilgili sorunlar, bu da ciddi iç kanamalara yol açabilir
• Kronik böbrek hastalığı (KBH) olarak bilinen ilerleyici böbrek fonksiyon kaybı

Bu sorunların ne zaman geliştiği ve ne kadar şiddetli olduğu, duruma sahip aile üyeleri arasında bile önemli ölçüde değişebilir.

ARPKD nadir olsa da, küçük çocukları etkileyen en yaygın böbrek sorunlarından biridir.

Her 20.000 bebekten yaklaşık 1’inin bu durumla doğduğu tahmin edilmektedir. Hem erkek hem de kız çocukları eşit oranda etkilenir.

Böbrekler

Böbrekler, vücudun her iki yanında, göğüs kafesinin hemen altında bulunan 2 fasulye şeklinde organdır.

Böbreklerin temel görevi, kandaki atık ürünleri süzerek idrar olarak vücuttan atmaktır.

Böbrekler ayrıca kan basıncını sağlıklı bir seviyede tutmaya yardımcı olur.

Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığına Ne Sebep Olur?

ARPKD, böbreklerin ve karaciğerin normal gelişimini bozan genetik bir hatadan kaynaklanır.

Özellikle böbrekleri oluşturan küçük tüplerin büyümesi ve gelişimi etkilenir, bu da içlerinde çıkıntıların ve kistlerin (sıvı dolu kesecikler) gelişmesine neden olur.

Zamanla kistler böbreklerin büyümesine ve yara dokusu oluşmasına (fibrozis) neden olarak genel böbrek fonksiyonunun bozulmasına yol açar.

Benzer sorunlar, safra adı verilen bir sindirim sıvısının karaciğerden dışarı akmasını sağlayan küçük tüpleri (safra kanalları) de etkiler.

Safra kanalları anormal gelişebilir ve içlerinde kistler büyüyebilir. Karaciğerde de zamanla yara dokusu oluşabilir.

ARPKD, çoğu durumda ebeveynleri tarafından çocuğa aktarılan PKHD1 genindeki genetik bir değişiklikten kaynaklanır.

Her iki ebeveyn de bu genin hatalı bir versiyonunu taşıyorsa, sahip oldukları her çocuğun ARPKD geliştirme şansı 4’te 1’dir.

ARPKD’nin kalıtım yolu, genellikle yetişkinliğe kadar böbrek fonksiyonunu önemli ölçüde azaltmayan otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı (ADPKD) adı verilen daha yaygın bir böbrek hastalığı türünden farklıdır.

Bazen ADPKD, sadece bir ebeveyn hatalı bir gen aktardığında da ortaya çıkabilir, ancak bu nadirdir.

Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı Tedavisi

Şu anda ARPKD’nin bir tedavisi (kürü) yoktur, ancak çeşitli tedaviler neden olabileceği çok çeşitli sorunları yönetmeye yardımcı olabilir.

ARPKD tedavisi şunları içerebilir:

• Ciddi nefes alma güçlüğü çeken çocuklar için havayı akciğerlere alıp veren bir makine (ventilatör) ile solunum desteği
• Yüksek tansiyonu tedavi etmek için ilaçlar
• Meydana gelebilecek herhangi bir iç kanamayı durdurmak için prosedürler
• Kansızlık (anemi) için demir takviyeleri gibi böbrek fonksiyon kaybıyla ilişkili sorunları kontrol etmek için ilaçlar

Böbrek yetmezliği meydana gelirse, 2 ana tedavi seçeneği vardır:

• Diyaliz: Böbreğin birçok işlevini taklit etmek için bir makinenin kullanıldığı yer
• Böbrek nakli: Sağlıklı bir böbreğin canlı veya yakın zamanda ölmüş bir donörden alındığı ve böbrek yetmezliği olan birine nakledildiği yer

Genel Görünüm (Seyir)

ARPKD’li çocuklar için genel görünüm, durumun ciddiyetine bağlı olarak önemli ölçüde değişebilir.

Rutin taramalar hamilelik sırasında böbrek sorunlarını tespit ederse, bebeğin genel görünümü genellikle daha sonraki bir aşamada teşhis edilen bir çocuktan daha kötü olacaktır.

Ancak genel olarak ARPKD ciddi bir durumdur ve yaklaşık her 3 bebekten 1’i doğumdan sonraki ilk 4 hafta içinde ciddi nefes alma güçlükleri nedeniyle ölecektir.

Hayatın ilk ayında hayatta kalan ARPKD’li her 10 bebekten yaklaşık 9’u en az 5 yaşına kadar yaşayacaktır.

ARPKD’li bir çocuğun tam olarak ne kadar yaşayacağını tahmin etmek zordur çünkü uzun vadeli hayatta kalma oranlarını gösteren çok az veri vardır.

Ancak tedavilerdeki gelişmeler ve durumun daha iyi anlaşılmasıyla birlikte, ARPKD’li artan sayıda çocuk yetişkinliğe kadar yaşamaktadır.

Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı Belirtileri

Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığının (ARPKD) belirtileri, aynı aile içinde bile önemli ölçüde değişebilir.

Bununla birlikte, ARPKD’nin ana belirtileri genellikle durumun ilk ne zaman belirgin hale geldiğine bağlı olarak farklılık gösterir.

Doğumdan Önce ve Hemen Sonra

Birçok vakada, ARPKD’nin potansiyel belirtileri doğumdan önce rutin ultrason taramaları sırasında tespit edilebilir.

Bebeğinizde bu durum varsa, bir ultrason taraması şunları gösterebilir:

• Büyümüş böbreklere sahip oldukları
• Akciğerlerinin az gelişmiş olduğu
• Bebeğinizi çevreleyen amniyotik sıvının eksik olduğu

Bebeğiniz doğduğunda, ARPKD’ye sahip olduklarını düşündüren daha net belirtiler olabilir, örneğin:

• Önemli nefes alma güçlükleri – buna akciğerlerin az gelişmiş olması neden olur
• Şişmiş bir karın (abdomen) – böbreklerin büyümesinden kaynaklanır
• Potter sendromu – amniyotik sıvı eksikliğinin uzuvlarda, yüzde ve kulaklarda deformitelere yol açtığı durum; Potter sendromu, ciddi ARPKD vakalarında bir olasılıktır

Az gelişmiş akciğerler doğumdan hemen sonraki en büyük sorundur ve genellikle bir ventilatörle solunum desteğine ihtiyaç duyulur. Ventilatör, havayı akciğerlere alıp veren bir makinedir.

Doğumdan hemen sonra nefes alma güçlüğü geliştiren ARPKD’li her 3 bebekten yaklaşık 1’i birkaç hafta veya ay içinde ölecektir.

İlk 4 haftada hayatta kalan 10 bebekten 9’u 5 yaşında hala hayattadır ve çoğu çocuk artık yetişkinliğe kadar yaşamaktadır.

ARPKD’li 10 çocuktan yaklaşık 6’sı 10 yaşına kadar diyalize veya böbrek nakline ihtiyaç duyacaktır.

Bebekler ve Çocuklar

ARPKD bebeklerde ve daha büyük çocuklarda daha az hayati tehlike oluşturma eğilimindedir, ancak durum yine de çok çeşitli ciddi sorunlara neden olabilir.

ARPKD’li bebeklerin ve çocukların yaşadığı temel sorunlardan bazıları aşağıda açıklanmıştır.

Yüksek Tansiyon

Yüksek tansiyon (hipertansiyon), ARPKD’li çocuklar için yaygın bir sorundur.

Çocuğunuzun tansiyonu yüksekse, genellikle tansiyonu düşürmek ve kalplerine ve kan damarlarına uzun vadeli zarar gelmesini önlemek için ilaç almaları gerekecektir.

Karaciğer Sorunları ve İç Kanama

ARPKD’li çocuklar için karaciğeri etkileyen bir dizi sorun da gelişebilir.

Örneğin, safra adı verilen bir sindirim sıvısının karaciğerden dışarı akmasını sağlayan safra kanalları adı verilen küçük tüpler anormal gelişebilir ve içlerinde kistler büyüyebilir.

Zamanla karaciğerde ayrıca yara izine benzer bir süreç olan fibrozis gelişebilir. Bu, karaciğerden kan akışını kısıtlar ve hassas kan damarlarındaki basıncı artırır (portal hipertansiyon).

Bu meydana geldiğinde, kan karaciğeri atlar ve damarlara yönlendirilir. Bu damarlar daha sonra, özellikle yemek borusunun (özofagus) alt kısmında şişer. Çok büyürlerse kanayabilirler.

Portal hipertansiyon ayrıca kanı dalağa yönlendirerek büyümesine neden olur. Bu, dalağın kandaki eski veya hasarlı kan hücrelerini temizlemek gibi normal işlevlerini etkileyebilir.

Büyümüş bir dalak, trombositler de dahil olmak üzere bu hücrelerden çok fazlasını temizleyebilir, bu da özellikle gelişmiş varislerden kaynaklanan iç kanama riskini artırabilir.

Trombositler, bir kan damarı hasar görürse kanın koyulaşmasını (pıhtılaşmasını) sağlayan küçük hücrelerdir.

İç kanama hızlı ve şiddetli olabilir, çocuğunuzun kan kusmasına veya çok koyu veya katran benzeri dışkı yapmasına neden olabilir.

Aşırı İşeme ve Susuzluk

ARPKD’de, böbrekleri oluşturan küçük tüpler (tübüller) anormal gelişebilir, bu da içlerinde çıkıntıların ve kist adı verilen sıvı dolu keseciklerin oluşmasına neden olabilir.

Tübüller vücutta ne kadar su tutulduğunu düzenlemede önemlidir. Bu ARPKD’de bozulur, bu nedenle küçük çocuklar idrar olarak aşırı miktarda vücut sıvısı kaybederler.

Bu şunlara yol açabilir:

• Poliüri – çocuğunuzun sık sık işemesi gerektiği ve yatağını ıslatabileceği durum
• Polidipsi – aşırı ve uzun süreli susuzluk

Bu belirtiler, özellikle çocuğun ateşi varsa, kusuyorsa veya ishali varsa dehidrasyon (susuzluk) riskini artırır.

Dehidrasyon belirtileri şunları içerebilir:

• Ağız ve dudak kuruluğu
• Çökük yüz hatları (özellikle gözler)
• Baş ağrıları
• Baş dönmesi
• Sinirlilik

Çocuğunuzun susuz kaldığını düşünüyorsanız çocuğunuzun böbrek uzmanına başvurun, çünkü Dioralyte gibi oral rehidrasyon tedavileri de dahil olmak üzere düzenli dehidrasyon tedavileri onlar için uygun olmayabilir.

Çocuğunuzun belirtileri konusunda endişeleriniz varsa hemen tıbbi yardım alın.

Beslenme Sorunları

Çocuğunuz, büyümüş böbrekleri karınlarında yerin çoğunu kapladığı için beslenme sorunları yaşayabilir.

Yemekten sonra kusabilirler ve bir seferde sadece küçük miktarlarda yiyebilirler.

Bu yetersiz beslenmeye yol açarsa, çocuğunuzun burnundan veya karnından midesine yerleştirilen bir tüple beslenmesi gerekebilir.

Büyüme Geriliği

ARPKD’li bazı çocuklar normal bir oranda büyümezler. Doktorlar buna büyüme geriliği veya gelişme geriliği derler ve buna genellikle faktörlerin bir kombinasyonu neden olur.

ARPKD’li çocuklar, kilolarını artırmak için yüksek kalorili ve yüksek proteinli bir diyet önerebilecek bir diyetisyenin bakımı altında olabilir.

Bazı çocukların beslenme sorunları varsa bir tüple beslenmeleri de gerekebilir.

Kronik Böbrek Hastalığı ve Böbrek Yetmezliği

ARPKD’li çoğu insan önemli miktarda böbrek fonksiyonu kaybeder. Böbrek hasarının neden olduğu böbrek fonksiyon kaybına kronik böbrek hastalığı (KBH) denir.

KBH genellikle ileri bir aşamaya ulaşana kadar herhangi bir belirtiye neden olmaz.

KBH’nin en ileri aşaması böbrek yetmezliği veya son dönem böbrek hastalığı olarak bilinir. Bu, böbrekler işlev görme yeteneklerinin neredeyse tamamını kaybettiğinde meydana gelir.

Böbrek yetmezliği belirtileri şunları içerebilir:

• Zayıf iştah ve kilo kaybı
• Şişmiş ayak bilekleri, ayaklar veya eller (ödem)
• Nefes darlığı
• Özellikle geceleri artan idrara çıkma ihtiyacı (noktüri)
• Kaşıntılı cilt
• Mide bulantısı hissi

ARPKD’li çoğu çocuk 15 ila 20 yaşlarına geldiklerinde böbrek yetmezliği geliştirecektir.

Ya bir böbrek nakline ya da böbreklerin birçok işlevini taklit etmek için bir makinenin kullanıldığı diyalize ihtiyaç duyacaklardır.

Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı Nedenleri

Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı (ARPKD) kalıtsal bir durumdur, yani ebeveynlerinden bir çocuğa geçer.

ARPKD, böbreğe yapısını veren fibrosistin adlı bir proteini üreten PKHD1 adlı bir gendeki DNA mutasyonundan (anormallik) kaynaklanır.

Hatalı PKHD1 geni, böbreklerde küçük sıvı dolu keseciklerin (kistlerin) ve yara izlerinin gelişmesinden sorumludur.

Bazı durumlarda, hatalı gen karaciğerin büyümesine ve yara izi kalmasına veya safra kanallarının (safra adı verilen sindirim sıvısı üreten) genişlemesine de neden olabilir.

Bu, kanın karaciğerden akmasını zorlaştırabilir ve safra kanalları enfeksiyona karşı daha savunmasız hale gelir.

ARPKD’den sorumlu genetik hata genellikle ebeveynleri tarafından bir çocuğa aktarılır.

ARPKD Nasıl Miras Alınır?

ARPKD’ye neden olan mutasyon, otozomal resesif mutasyon olarak bilinir.

Bu, bir bebeğin durumu geliştirmek için mutasyona uğramış genin 2 kopyasını alması gerektiği anlamına gelir: 1 annesinden ve 1 babasından.

Bir bebek ebeveynlerinden sadece 1 tanesinden mutasyona uğramış genin 1 kopyasını alırsa, o bebek ARPKD geliştirmez, ancak mutasyona uğramış geni taşır (taşıyıcı olur).

Birleşik Krallık’ta her 70 kişiden 1’inin mutasyona uğramış PKHD1 geninin taşıyıcısı olduğu tahmin edilmektedir. (Not: Dünya geneli için de benzer oranlar referans alınabilir).

Eğer mutasyona uğramış genin taşıyıcısıysanız ve kendisi de taşıyıcı olan bir partnerle bebek sahibi olursanız, şunlar söz konusudur:

• Bebeğin bir çift normal gen alma şansı 4’te 1’dir
• Bebeğin 1 normal gen ve 1 mutasyona uğramış gen alıp PKHD1 mutasyonunun taşıyıcısı olma şansı 2’de 1’dir
• Bebeğin bir çift mutasyona uğramış gen alıp ARPKD geliştirme şansı 4’te 1’dir

Ailenizde ARPKD geçmişi varsa ve bebek sahibi olmayı düşünüyorsanız, doktorunuz sizi testin risklerini, faydalarını ve sınırlamalarını tartışmak üzere bir genetik uzmanına veya genetik danışmana sevk edebilir.

Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı Teşhisi

Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı (ARPKD) teşhisi genellikle bir çocuğun belirtilerine ve bir ultrason taramasının sonuçlarına dayanır.

Hamile Kalmadan Önce

Ailenizde ARPKD geçmişi varsa ve bebek sahibi olmayı düşünüyorsanız, hamilelik öncesinde ve sırasında yapılabilecek testler açısından seçeneklerinizi tartışmak üzere bir genetik danışmana sevk edilebilirsiniz.

Bir genetik danışman ayrıca implantasyon öncesi genetik tanı olasılığını da tartışabilir.

Bu, her ikisi de ARPKD geninin taşıyıcısı olan bir çiftin hamile kalmak için tüp bebek (IVF) kullandığı ve embriyoların rahme yerleştirilmeden önce ARPKD için test edildiği yerdir.

Hamilelik Sırasında

Bazı durumlarda, rutin ultrason taramaları sırasında ARPKD’yi tespit etmek mümkün olabilir. ARPKD’li bir bebeğin böbrekleri taramada alışılmadık derecede büyük veya parlak görünebilir.

Durum genellikle yaklaşık 20. haftadaki ikinci rutin taramaya kadar tespit edilmez.

Bilinen bir aile ARPKD geçmişiniz varsa, hem sizin hem de partnerinizin duruma neden olan hatalı geni (PKHD1) taşıyıp taşımadığınızı görmek için kanınızı test ederek teşhis konusunda daha emin olmak mümkün olabilir.

ARPKD, ancak her iki ebeveyn de hatalı PKHD1 genini taşıyorsa bir çocuğa geçebilir.

Fetüsü genetik mutasyon açısından test etmek de mümkündür, ancak bu, düşük yapma riski taşıyan koryon villus örneklemesi veya amniyosentez gibi invaziv prosedürleri içerir.

Doğumdan Sonra

Doğumdan sonra ARPKD teşhisine yardımcı olmak için kullanılabilecek testler şunlardır:

• Şişmiş bir karın (abdomen) gibi ARPKD’nin görünür belirtilerini aramak için fiziksel muayene
• Tansiyon takibi
• Böbreklerin ultrason taraması
• Böbrek fonksiyonunu değerlendirmek için bir kan testi

ARPKD’ye neden olan hatalı PKHD1 geni için genetik test yapmak da teşhisi desteklemeye yardımcı olabilir, ancak bu rutin değildir ve genellikle yalnızca doktorlar bir çocuğun belirtilerinin ARPKD dışında bir durumdan kaynaklanma ihtimali olduğunu düşünürlerse yapılır.

Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı Tedavisi

Şu anda otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı (ARPKD) için bir tedavi (kür) yoktur.

Ancak durumun ilişkili belirtilerini ve meydana gelebilecek komplikasyonları yönetmek için tedaviler mevcuttur, örneğin:

• Az gelişmiş akciğerlerin neden olduğu nefes alma güçlükleri (pulmoner hipoplazi)
• Yüksek tansiyon (hipertansiyon)
• Karaciğer sorunları
• Kronik böbrek hastalığı (KBH) ve böbrek yetmezliği

Nefes Alma Güçlükleri

Bebeğinizin az gelişmiş akciğerlerle (pulmoner hipoplazi) doğma riski önemliyse, özellikle bebeğiniz prematüre ise, tedavi doğmadan önce başlayabilir.

Hamileliğiniz sırasında size steroid verilebilir.

Bu, bebeğinizin akciğerlerinin gelişimini uyarır ve erken doğarlarsa daha verimli çalışmalarına yardımcı olur.

Doğumdan sonra, bebeğinizin muhtemelen hemen bir yoğun bakım ünitesine (YBÜ) yatırılması ve nefes almasına yardımcı olmak için bir ventilatöre bağlanması muhtemeldir.

Ayrıca akciğerlerin içindeki alveol adı verilen küçük hava keseciklerinin çökmesini önlemeye yardımcı olan sürfaktan adlı bir ilaç da verilebilir.

Bebeğinizin ne kadar çok çalışan alveolü varsa, nefes alma yeteneği o kadar iyi olur.

Bebeğinizin büyümüş böbrekleri, karındaki nefes almaya yardımcı olan kas tabakası olan diyaframlarına baskı yaparsa nefes alma güçlükleri daha da kötüleşebilir.

Birkaç vakada, bebeğinizi tedavi eden doktor, baskıyı hafifletmek için böbreklerinden birinin alınmasını önerebilir.

Tedavideki ilerlemelere rağmen, pulmoner hipoplazi ARPKD’li bebeklerde yönetilmesi çok zor bir durumdur.

Bazı durumlarda bebeğinizin haftalarca veya aylarca hastanede kalması gerekebilir.

Tıbbi ekibin en iyi çabalarına rağmen, yaklaşık her 3 bebekten 1’i bu durumun bir sonucu olarak ölecektir.

Yüksek Tansiyon

Anjiyotensin dönüştürücü enzim (ACE) inhibitörü, yüksek tansiyonu olan bebekler ve çocuklar için en yaygın kullanılan tedavidir.

ACE inhibitörleri, böbreğin filtreleme birimleri (glomerüller) üzerindeki basıncı azaltarak kan basıncını düşürür.

ACE inhibitörlerinin olası yan etkileri şunları içerebilir:

• Baş dönmesi
• Yorgunluk veya halsizlik
• Baş ağrıları
• İnatçı kuru öksürük
• Yüksek potasyum seviyeleri veya kötüleşen böbrek fonksiyonu (bunu izlemek için kan testleri gereklidir)

Bu yan etkilerin çoğu birkaç gün içinde geçmelidir, ancak bazı kişilerde kuru öksürük daha uzun sürer.

ACE inhibitörlerinin yanı sıra, kalsiyum kanal blokerleri, beta blokerler ve diüretikler gibi ARPKD’li çocuklarda kan basıncını kontrol etmek için kullanılabilecek birçok başka ilaç da vardır.

Karaciğer Sorunları

ARPKD’li birçok çocuğun karaciğerlerini etkileyen şişme ve yara izi gibi sorunları da vardır.

Karaciğerdeki yara izi, kanın içinden akmasını zorlaştırabilir ve bu, kanın bunun yerine çocuğunuzun midesindeki veya yemek borusundaki (özofagus) kan damarlarına zorlanması anlamına gelebilir.

Varis olarak bilinen bu kan damarları, karaciğerdeki kan damarlarından daha küçük ve daha kırılgandır ve yüksek tansiyon altında patlayabilir.

Çocuğunuzun bu varislerden kanaması varsa, kanamayı durdurmak için acil tedaviye ihtiyaç duyulacaktır.

Bu genellikle, endoskop adı verilen ince, esnek bir tüpün ağızlarından ve yemek borularından aşağı geçirilmesini ve varislerin tabanına küçük bir bant yerleştirilmesini veya kanın pıhtılaşmasını sağlamak için özel bir ilaç “süper yapıştırıcı” enjekte edilmesini içerecektir.

Çocuğunuzun özellikle ciddi karaciğer sorunları varsa, karaciğer nakline ihtiyacı olabilir.

Ayrıca böbrek nakline de ihtiyaçları varsa, her iki prosedür tek bir ameliyatta birleştirilebilir.

Kronik Böbrek Hastalığı

Çocuğunuzun durumu böbrek fonksiyonunun önemli ölçüde etkilendiği bir aşamaya ilerlerse, bunun neden olabileceği çeşitli sorunları yönetmek için genellikle bir dizi farklı tedaviye ihtiyaç duyacaktır.

Örneğin, çocuğunuzun aşağıdaki sorunlar için tedaviye ihtiyacı olabilir:

• Vücutta demir eksikliği, bu da kırmızı kan hücrelerinin sayısının azalmasına (anemi) yol açar – bu, demir takviyeleri, böbreklerin kırmızı kan hücresi üretimini uyarmak için ürettiği hormon olan eritropoietin enjeksiyonları veya ciddi vakalarda kan nakli ile tedavi edilebilir
• Kemik sağlığını etkileyebilen yüksek fosfat seviyeleri – bu, yemeklerle birlikte alınan fosfat bağlayıcı adı verilen bir ilaçla tedavi edilebilir
• Büyüme sorunları – bu, vücut tarafından büyümeyi uyarmak için kullanılan hormonların sentetik bir versiyonu olan insan büyüme hormonu (HGH) enjeksiyonları ile tedavi edilebilir

Böbrek Yetmezliği

ARPKD’li birçok insan hayatlarının bir noktasında sonunda böbrek yetmezliği geliştirecektir.

Böbrek yetmezliği meydana geldiğinde, çocuğunuzun böbreklerinin değiştirilmesi veya böbrek fonksiyon kaybını telafi etmek için tedavi görmesi gerekecektir.

Şu anda uzun vadeli olarak kullanılabilecek 2 etkili tedavi vardır:

• Diyaliz – böbreklerin birçok işlevini taklit eden bir makine
• Böbrek nakli – canlı veya yakın zamanda ölmüş bir donörden bir böbreğin alındığı ve böbrek yetmezliği olan bir kişiye nakledildiği yer

Bir kişinin hayatta kalmak için sadece 1 böbreğe ihtiyacı vardır, bu nedenle diğer birçok organ bağışı türünün aksine, yaşayan bir kişi böbrek bağışlayabilir.

Yakın akrabalar genellikle en iyi eşleşmeyi sağlar, bu nedenle bağış için uygun bir aday olup olmadığınızı görmek için kendinizi test ettirmeyi düşünebilirsiniz.

Ayrıca akrabalarınıza, böbreklerinden birini bağışlayıp bağışlayamayacaklarını görmek için kendilerini test ettirmeyi düşünüp düşünmeyeceklerini de sorabilirsiniz.

Yaralanmalardan Kaçınma

Çocuğunuzun ARPKD’si varsa, böbrekleri yaralanmaya karşı savunmasız olacaktır. Böbreklerine ani bir darbe veya çarpma kanamaya neden olabilir ve bu da şiddetli ve yoğun ağrıya yol açabilir.

Bu nedenle çocuğunuza futbol ve ragbi gibi temas sporları yapmaktan kaçınması tavsiye edilebilir.

Steroid olmayan antienflamatuar ilaç (NSAİİ) ağrı kesiciler gibi bazı reçetesiz satılan ilaçlar da çocuğunuzun ARPKD’si varsa zararlı olabilir.

Çocuğunuza herhangi bir yeni ilaç vermeden önce doktorunuza danıştığınızdan emin olun.

^{Kaynaklar: Autosomal recessive polycystic kidney disease – NHS}

...

Yasal Uyarı ve Sorumluluk Reddi: Bu blogda yer alan tüm içerikler yalnızca genel bilgilendirme amaçlıdır ve yayınlandığı tarihteki mevcut bilimsel verilere dayanarak hazırlanmıştır. Söz konusu bilgiler, profesyonel tıbbi tavsiye, teşhis veya tedavi yerine geçmez. Sağlığınızla ilgili herhangi bir soru, endişe veya ihtiyaç durumunda, lütfen bir doktora ya da yetkin bir sağlık kuruluşuna başvurunuz. Bu blogda sunulan bilgilerin kullanımı tamamen okuyucunun sorumluluğundadır. Blog sahibi, yazarlar veya bağlı kuruluşlar, bu içeriklerin doğruluğu, güncelliği veya eksiksizliği konusunda herhangi bir garanti vermez ve bu bilgilerin kullanımından kaynaklanabilecek doğrudan veya dolaylı herhangi bir zarar veya kayıptan sorumlu tutulamaz. Sağlık durumunuza ilişkin kararlar almadan önce, mutlaka bir sağlık uzmanına danışmanız gerektiğini unutmayınız. Bu blog, tıbbi bir hizmet sunmamakta olup yalnızca bilgilendirme amacı taşımaktadır.