Albinizm, cilt, saç ve gözleri renklendiren melanin pigmentinin üretimini etkileyen bir rahatsızlıktır. Bu ömür boyu süren bir durumdur, ancak zamanla kötüleşmez.

Albinizmli kişilerde melanin miktarı azalmış veya hiç yoktur. Bu durum, renklenmeyi ve görme yetisini etkileyebilir.

Albinizmli kişiler genellikle beyaz veya çok açık sarı saçlara sahiptir, ancak bazıları kahverengi veya kızıl saçlı olabilir. Tam renk, vücudun ürettiği melanin miktarına bağlıdır.

Güneşte kolayca yanan ve genellikle bronzlaşmayan çok soluk bir cilt de albinizmin tipik özelliklerindendir.

Göz Sorunları

Melanin miktarının azalması göz sorunlarına yol açabilir. Bunun nedeni, melaninin gözün arkasındaki ince hücre tabakası olan retinanın gelişiminde rol oynamasıdır.

Albinizmle ilişkili olası göz sorunları şunlardır:

• Zayıf görme – Miyop veya hipermetrop gibi ve düzeltilemeyen düşük görme (görme kaybı)
• Astigmatizm – Gözün önündeki korneanın (şeffaf tabaka) mükemmel kıvrımlı olmaması veya merceğin anormal şekilli olması nedeniyle bulanık görme
• Fotofobi – Gözlerin ışığa karşı hassas olması
• Nistagmus – Gözlerin istemsiz olarak yan yana hareket etmesi, görmeyi azaltır; ancak beyin göz hareketine uyum sağladığı için dünya “sallanıyor” gibi görünmez
• Şaşılık – Gözlerin farklı yönlere bakması

Bazı albinizmli küçük çocuklar sakar görünebilir. Bu, görme sorunları nedeniyle bazı hareketlerin, örneğin bir nesneyi almak gibi, zor gelmesinden kaynaklanır. Çocuk büyüdükçe bu durum iyileşmelidir.

Albinizm Nasıl Aktarılır?

Albinizmin iki ana türü vardır:

• Okülokütanöz albinizm (OCA) – En yaygın tür, cilt, saç ve gözleri etkiler
• Oküler albinizm (OA) – Daha nadir bir tür, esas olarak gözleri etkiler

Otozomal Resesif Kalıtım

Tüm OCA türlerinde ve bazı OA türlerinde albinizm, otozomal resesif kalıtım paterninde aktarılır. Bu, çocuğun durumu yaşaması için albinizme neden olan genin iki kopyasını (her ebeveynden birer tane) alması gerektiği anlamına gelir.

Eğer her iki ebeveyn de gen taşıyıcısıysa, çocuğun albinizmli olma şansı 4’te 1’dir ve taşıyıcı olma şansı 2’de 1’dir. Taşıyıcılar albinizm yaşamaz ama geni aktarabilir.

X-Bağlantılı Kalıtım

Çoğu OA türü X-bağlantılı kalıtım paterninde aktarılır. Bu patern kız ve erkek çocukları farklı etkiler: Geni alan kızlar genellikle sadece taşıyıcı olur, erkekler ise albinizm yaşar.

Eğer anne X-bağlantılı albinizm taşıyıcısıysa, her kızının taşıyıcı olma şansı 2’de 1’dir. Her oğlunun albinizmli olma şansı 2’de 1’dir.

Eğer baba X-bağlantılı albinizmliyse, kızları taşıyıcı olur, oğulları albinizm yaşamaz ve taşıyıcı olmaz.

Genetik Danışmanlık

Ailenizde albinizm öyküsü varsa veya albinizmli bir çocuğunuz varsa, aile hekiminizle konuşarak genetik danışmanlık için yönlendirme isteyebilirsiniz.

Genetik danışman, genetik durumlar hakkında bilgi, destek ve tavsiye sağlar. Örneğin, albinizmi nasıl miras aldığınızı ve aktarma şansınızı tartışabilirsiniz.

Albinizm Teşhisi

Albinizm genellikle bebeğin doğumunda görünümünden belli olur. Bebeğin saç, cilt ve gözleri eksik pigment belirtileri için incelenebilir.

Albinizm çeşitli göz sorunlarına yol açabileceğinden, bebeğiniz göz uzmanına (oftalmolog) yönlendirilerek testler yapılabilir.

Teşhisi doğrulamak için bazen elektrodiagnostik testler kullanılır. Bu testte, küçük elektrotlar kafa derisine yapıştırılarak gözlerin beyindeki görme kontrol eden kısmıyla bağlantıları test edilir.

Albinizme Bağlı Göz Sorunlarının Tedavileri

Albinizme bağlı göz sorunlarının tedavisi yoktur, ancak görmeyi iyileştirecek tedaviler vardır, örneğin gözlük ve kontakt lensler.

Albinizmli bir çocuk okulda ekstra yardım ve desteğe ihtiyaç duyabilir.

Gözlük ve Kontakt Lensler

Albinizmli çocuk büyüdükçe düzenli göz testleri yaptırmalıdır ve görme sorunlarını düzeltmek için muhtemelen gözlük veya kontakt lens kullanacaktır.

Düşük Görme Yardımcıları

Görme yardımcıları arasında şunlar yer alır:

• Büyük baskılı veya yüksek kontrastlı kitaplar ve basılı materyaller
• Büyüteç lensler
• Uzak yazıları okumak için gözlüklere takılan küçük teleskop veya teleskopik lensler, örneğin okul tahtasındaki yazılar
• Büyük bilgisayar ekranları
• Konuşmayı yazıya veya yazıyı konuşmaya dönüştüren yazılımlar
• Ekranı büyüterek yazı ve resimleri daha kolay görmeyi sağlayan tabletler ve telefonlar

Türkiye’de düşük görmeyle yaşamak hakkında daha fazla bilgi için Görme Engelliler Derneği veya benzeri kuruluşlara başvurabilirsiniz.

Fotofobi veya Işığa Hassasiyet

Güneş gözlükleri, renkli gözlükler ve dışarıda geniş kenarlı şapka takmak ışığa hassasiyete yardımcı olabilir.

Nistagmus

Nistagmusun (gözlerin istemsiz yan yana hareketi) şu anda tedavisi yoktur. Ancak ağrılı değildir ve kötüleşmez.

Bazı oyuncaklar veya oyunlar çocuğun mevcut görmesinden en iyi şekilde yararlanmasına yardımcı olabilir. Oftalmolog daha fazla tavsiye verebilir.

Bazen göz kaslarının bir kısmını ayırıp yeniden bağlayan cerrahi bir seçenek olabilir.

Şaşılık ve Tembel Göz

Şaşılığın ana tedavileri gözlük, göz egzersizleri, cerrahi ve göz kaslarına enjeksiyonlardır.

Eğer çocuğunuz tembel göz geliştirmişse, “iyi” gözüne yama takmak diğer gözün daha çok çalışmasını teşvik edebilir.

Güneş Yanığı ve Cilt Kanseri Riskini Azaltma

Albinizmli kişilerde ciltte melanin eksikliği nedeniyle güneş yanığı ve cilt kanseri riski artar.

Albinizmliyseniz, yüksek güneş koruma faktörlü (SPF) güneş kremi kullanmalısınız. SPF 30 veya üzeri en iyi korumayı sağlar. Güneşin en güçlü olduğu saatlerde gölgede kalın ve uygun kıyafetler, güneş gözlükleri giyin.

Cilt değişikliklerini izlemek iyi bir fikirdir, örneğin:

• Yeni bir ben, büyüme veya yumru
• Boyut, şekil veya renkte değişen benler, çiller veya cilt lekeleri

Bunlar fark edildiğinde derhal doktora bildirin. Cilt kanseri erken bulunduğunda tedavisi çok daha kolaydır.

Yardım ve Destek

Albinizmli birinin okul, yükseköğretim ve istihdamda başarılı olamaması için genellikle bir neden yoktur.

Uygun yardım ve destekle albinizmli çocuklar normal okullara gidebilir.

Albinizmli diğer kişilerle konuşmak isteyebilirsiniz. Türkiye’de albinizm destek grupları veya dernekleri telefon ve e-posta desteği sağlayabilir.

Bilgileriniz Hakkında

Siz veya çocuğunuz albinizmliyse, klinik ekibiniz bilgileri Ulusal Doğumsal Anomaliler ve Nadir Hastalıklar Kayıt Servisi’ne (veya Türkiye’de eşdeğer bir sisteme) iletebilir.

Bu servis, bilim insanlarının durumu önleme ve tedavi yollarını araştırmasına yardımcı olur. İstediğiniz zaman kayıttan çıkabilirsiniz.

^{Kaynak: Albinizm -NHS}