Alkaptonüri veya kara idrar hastalığı olarak bilinen, çok nadir görülen kalıtsal bir rahatsızlıktır. Bu hastalık, vücudun tirozin ve fenilalanin adlı iki amino asidi tamamen parçalamasını engeller.

Bu durum, vücutta homogentisik asit adlı bir kimyasalın birikmesine yol açar.

Homogentisik asit birikimi, idrarın ve vücudun bazı kısımlarının koyu renge dönmesine neden olur ve zamanla çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilir.

Amino asitler genellikle bir dizi kimyasal reaksiyonla parçalanır. Ancak alkaptonüride, bu süreçte üretilen homogentisik asit daha fazla parçalanamaz.

Bunun nedeni, bu asidi normalde parçalayan enzimin düzgün çalışmamasıdır. Enzimler, kimyasal reaksiyonları gerçekleştiren proteinlerdir.

Hastalığın en erken belirtilerinden biri, bebeklerde koyu lekeli bezlerdir; çünkü homogentisik asit, idrarın hava ile temas ettiğinde birkaç saat içinde siyahlaşmasına neden olur.

Eğer bu belirti bebeklik veya çocukluk döneminde fark edilmez veya göz ardı edilirse, hastalık yetişkinliğe kadar fark edilmeyebilir; çünkü genellikle 20’lerin sonu veya 30’ların başına kadar başka belirgin semptomlar olmaz.

Yetişkinlerde Belirti ve Semptomlar

Yıllar içinde homogentisik asit yavaş yavaş vücudun çeşitli dokularında birikir.

Bu asit, kıkırdak, tendonlar, kemikler, tırnaklar, kulaklar ve kalp dahil olmak üzere vücudun neredeyse her bölgesinde birikebilir. Dokuları koyu renge boyar ve geniş bir yelpazede sorunlara neden olur.

Eklem ve Kemikler

Alkaptonürili bir kişi 30’lu yaşlara geldiğinde eklem sorunları yaşamaya başlayabilir.

Genellikle bel ağrısı ve sertliğiyle başlar, ardından diz, kalça ve omuz ağrıları gelir. Bunlar, osteoartritin erken semptomlarına benzer.

Sonunda, vücutta bulunan sert ve esnek bir doku olan kıkırdak kırılganlaşabilir ve kırılabilir; bu da eklem ve omurga hasarına yol açar. Eklem protezi ameliyatları gerekebilir.

Gözler ve Kulaklar

Birçok kişide gözlerin beyaz kısmında kahverengi veya siyah lekeler oluşur.

Yetişkinlerde alkaptonürinin bir başka belirtisi, kulak kıkırdağının kalınlaşmasıdır. Kıkırdak mavi, gri veya siyah görünebilir. Buna okronozis denir.

Kulak kiri siyah veya kırmızımsı-kahverengi olabilir.

Alkaptonüri, gözlerin beyaz kısmında koyu lekeler oluşmasına neden olabilir.

Alkaptonüri, kulak kıkırdağını kalınlaştırabilir ve mavi-siyah görünmesine yol açabilir.

Cilt ve Tırnaklar

Alkaptonüri, terin renklenmesine neden olabilir; bu da kıyafetleri lekeleyebilir ve bazı kişilerde ciltte mavi veya siyah benekli alanlar oluşmasına yol açar. Tırnaklar da mavimsi veya kahverengimsi renge dönebilir.

Cilt rengi değişiklikleri, güneşe maruz kalan ve ter bezlerinin bulunduğu bölgelerde daha belirgindir: yanaklar, alın, koltuk altları ve genital bölge.

Solunum Zorlukları

Eğer akciğer çevresindeki kemikler ve kaslar sertleşirse, göğsün genişlemesini engelleyebilir ve bu da nefes darlığı veya solunum güçlüğüne yol açar.

Kalp, Böbrek ve Prostat Sorunları

Kalp kapakçıkları çevresinde homogentisik asit birikimi, kapakların daralmasına, sertleşmesine ve kırılganlaşarak siyahlaşmasına neden olabilir. Kan damarları da sertleşebilir ve zayıflayabilir.

Bu durum kalp hastalığına yol açabilir ve kalp kapağı replasmanı gerektirebilir.

Birikimler ayrıca böbrek taşları, mesane taşları ve prostat taşlarına neden olabilir.

Alkaptonüri Nasıl Kalıtılır?

Vücuttaki her hücre, ebeveynlerden kalıtılan 23 çift kromozom içerir.

Her kromozom çiftinin biri anneden, diğeri babadan gelir; bu da (cinsiyet kromozomları hariç) her hücrede her genin iki kopyası olduğu anlamına gelir.

Alkaptonüride ilgili gen HGD genidir. Bu gen, homogentisik asidi parçalamak için gereken homogentisat oksidaz enzimini üretme talimatlarını verir.

Alkaptonüri geliştirmek için iki hatalı HGD geni kopyasını (her ebeveynden biri) kalıtmak gerekir. Bu olasılık düşük olduğu için hastalık çok nadirdir.

Alkaptonürili bir kişinin ebeveynleri genellikle sadece bir hatalı gen kopyası taşır; bu yüzden kendilerinde hastalık belirtileri olmaz.

Alkaptonüri Nasıl Yönetilir?

Alkaptonüri ömür boyu süren bir hastalıktır.

Yetişkinlerde hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için nitisinon adlı bir ilaç kullanılır.

Ağrı kesiciler ve yaşam tarzı değişiklikleri semptomlarla başa çıkmada yardımcı olabilir.

Nitisinon

Nitisinon, vücuttaki homogentisik asit seviyesini azaltır. Bu tedavi, alkaptonüri hastaları için uzmanlaşmış merkezlerde sunulur.

Diyet

Yetişkinlikte alkaptonüri için nitisinon alırken potansiyel yan etkileri azaltmak için protein kontrollü bir diyet faydalı olabilir. Doktorunuz veya diyetisyeniniz sizi değerlendirip bu konuda tavsiyede bulunacaktır.

Egzersiz

Alkaptonüri ağrı ve sertlik yaratıyorsa, egzersizin semptomları kötüleştireceğini düşünebilirsiniz. Ancak düzenli hafif egzersiz, kasları güçlendirerek ve eklemleri destekleyerek yardımcı olabilir.

Egzersiz ayrıca stresi azaltır, kilo vermeye yardımcı olur ve duruşu iyileştirir; tüm bunlar semptomları hafifletebilir.

Ancak eklemlere ekstra yük bindiren egzersizlerden kaçının, örneğin boks, futbol ve ragbi. Erken aşamalarda yoga ve pilates gibi hafif egzersizler yardımcı olabilir; ilerlemiş alkaptonüride ise bisiklet, yürüyüş ve yüzme daha uygun olabilir.

Doktorunuz veya fizyoterapistiniz evde uygulayabileceğiniz uygun bir egzersiz planı hazırlayabilir. Bu planı takip etmek önemlidir, çünkü yanlış egzersiz eklemlere zarar verebilir.

Ağrı Yönetimi

Ağrı kesiciler ve diğer ağrı yönetim teknikleri için doktorunuzla konuşun.

Duygusal Destek

Alkaptonüri tanısı ilk başta kafa karıştırıcı ve bunaltıcı olabilir. Uzun süreli sağlık sorunları olan birçok kişi gibi, alkaptonüri teşhisi konanlar kaygı veya depresyon hissedebilir.

Ancak yardım alabileceğiniz kişiler var. Hastalığınızla başa çıkmak için desteğe ihtiyacınız varsa doktorunuzla konuşun.

Cerrahi

Bazen hasarlı eklemlerin değiştirilmesi veya sertleşmiş kalp kapakçıkları veya damarları için ameliyat gerekebilir.

Doktorunuz şu ameliyatları önerebilir:

• kalça protezi
• diz protezi
• aort kapağı replasmanı

Görünüm

Alkaptonürili kişilerin normal yaşam beklentisi vardır. Ancak sonunda eklem ve omurgada ağrı ve hareket kaybı gibi semptomlar yaşarlar; bu da yaşam kalitesini etkileyebilir.

Çalışmak ve yoğun fiziksel aktiviteler genellikle çok zorlaşır ve sonunda hareket etmek için tekerlekli sandalye gibi yardımcılara ihtiyaç duyulabilir.

^{Kaynak: Alkaptonüri -NHS}